Точные данные о молекулярном кариотипе материала неразвивающейся беременности с использованием метода NGS. Надежная генетическая диагностика, проводимая высокотехнологичным методом для детального анализа хромосомных аномалий.

Одной из причин, вызывающих прерывание беременности, такого как самопроизвольный выкидыш или замерший плод, являются хромосомные аномалии. В контексте выявления данных аномалий, молекулярное кариотипирование абортивного материала признается наиболее доступным методом диагностики.

Это исследование позволяет легко выявить анеуплоидии, которые представляют собой изменения числа хромосом и могут быть некратны гаплоидному набору. Особенно ценными оказываются данные о мозаичных формах анеуплоидий, которые успешно выявляются при молекулярном кариотипировании абортивного материала. Этот метод становится ключевым инструментом для более глубокого понимания генетических факторов, влияющих на ход беременности, и помогает в разработке персонализированных стратегий лечения и планирования будущих беременностей.

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

- Анеуплоидии (моносомии/трисомии)
- Мозаицизм от 20% уровня
- Триплоидии
- Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
- Мозаичные сегментарные нарушения

Что подлежит исследованию в ходе генетического анализа абортивного материала?

В рамках генетического анализа абортивного материала подвергаются изучению следующие компоненты:

Плодное яйцо:

Анализируется плодное яйцо для выявления возможных генетических аномалий.

Ворсины хориона:

Осуществляется исследование ворсин хориона с целью выявления хромосомных изменений и других генетических факторов.

Ткань пупочного канатика, плаценты и плода (в стерильном физиологическом растворе):

Исследуется ткань пупочного канатика, плаценты и ткани плода в стерильном физиологическом растворе. Объем биоматериала составляет 0,5 см2.

Кровь женщины для контроля контаминации материнским материалом:

Производится контроль за возможной контаминацией материнским материалом путем анализа крови женщины.

Хранение и доставка биоматериала:

Полученный материал необходимо хранить в холодильнике при температуре от +3 до +5°C перед отправкой в лабораторию. Важно отметить, что запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида. Эти требования обеспечивают сохранность биологического материала и его пригодность для дальнейшего генетического анализа.

Преимущества применения методов NGS и ПЦР включают:

Низкий риск неполучения результата

Отсутствие необходимости в культивировании живых клеток, в отличие от стандартного кариотипирования, где риск неполучения результата достигает 30%.

Получение результатов по всем хромосомам

В отличие от ограниченного анализа на определенное количество хромосом с использованием методов ПЦР или FISH, применяемых в случае неудачи стандартного кариотипирования.

Обнаружение плацентарного мозаицизма

Предотвращение упущения мозаичных патологий, в отличие от прямого анализа кариотипа по метафазам или использования методов ПЦР/FISH, где существует риск пропуска мозаичных аномалий.

Комбинированное использование NGS и ПЦР для выявления триплоидии

Преимущество комбинированного использования методов NGS и ПЦР, которое предотвращает упущение трисомии.

Анализ на контаминацию клетками матери при исследовании

Проведение анализа на наличие клеток матери в плодном материале, что исключает возможность ложноотрицательных результатов.

При обнаружении генетических патологий необходима консультация врача-генетика, а планирование будущей беременности требует консультации специалистов по репродукции. Результаты генетического анализа позволяют врачу:

Выбрать тактику обследования, учитывая индивидуальные особенности ситуации.
Определить репродуктивные риски, предостерегая будущих родителей от потенциальных проблем.
Предоставить консультации по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков.

Важно помнить, что каждый вид аномалий обладает собственным механизмом возникновения и различными прогнозами для последующего планирования потомства. Комплексный подход к генетической консультации помогает предоставить информацию и рекомендации, необходимые для принятия осознанных решений в контексте будущих репродуктивных планов.

В каких случаях проводится анализ ДНК на хромосомные аномалии абортивного материала при потере беременности?

1. Неразвивающаяся беременность

- Исследование проводится в случаях, когда беременность не развивается, помогая выявить возможные генетические аномалии, являющиеся причиной данного состояния.

2. Самопроизвольный выкидыш

- Анализ применяется при самопроизвольных выкидышах для определения наличия хромосомных изменений, которые могут влиять на успешное развитие беременности.

3. Прерывание беременности по медицинским показаниям

- В случае медицинских показаний, таких как пороки развития, генетический анализ помогает определить возможные генетические факторы, влияющие на состояние плода.

4. В качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию

- Для повышения эффективности диагностики, генетический анализ абортивного материала становится предпочтительной альтернативой стандартному кариотипированию.

5. По рекомендациям ESHRE при повторных потерях беременности

- При многократных потерях беременности, согласно рекомендациям ESHRE, проведение генетического анализа помогает выявить возможные генетические факторы, влияющие на бесплодие.

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

- Анеуплоидии (моносомии/трисомии)
Выявление изменений в числе хромосом, таких как моносомии и трисомии.

- Мозаицизм от 20% уровня
Определение мозаичных форм аномалий с уровнем мозаицизма от 20%.

- Триплоидии
Обнаружение наличия трех хромосом вместо обычных двух.

- Сегментарные нарушения (делеции/дупликации), разрешающая способность более 10 Мб
Оценка наличия сегментарных изменений с высоким разрешением.

- Мозаичные сегментарные нарушения
Идентификация мозаичных сегментарных аномалий в структуре хромосом.